Osteogênese imperfeita

A osteogênese imperfeita também conhecida como doença de Lobstein, é uma doença que acomete os ossos de origem genética. Os pacientes com essa enfermidade, nasce sem a proteína necessária ( colágeno ) ou sem a capacidade de sintetiza-la. Uma vez que o colágeno é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços. Algumas crianças já nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo. Aquelas que sobrevivem, sofrem diversas fraturas durante toda a vida e não crescem como as crianças normais, se tornando pequenas e bem deformadas. A falta de colágeno não afeta apenas os ossos, mas todas as estruturas do corpo que utilizam essa proteína, por exemplo, a pele e os vasos sanguíneos. É uma doença extremamente rara.

                                  

As deformidades esqueléticas que geralmente aparecem incluem: 

• peito carinatum ou escavado;

• tíbia curva;

• ossos faciais pequenos e cifoescoliose;

• hipotonicidade;

• mau desenvolvimento muscular;

• hiperextensibilidade articular.

• indivíduos gravemente envolvidos apresentam estatura extremamente pequena e membros curtos e geralmente são dependentes de cadeira de rodas;

• ossos longos dos membros inferiores são mais susceptíveis a fraturas,  particularmente entre as idades de 2 a 3 anos e 10 a 15 anos;

• surdez secundária à otosclerose, não aparece até a idade adulta, com 35% dos indivíduos apresentando perda auditiva por volta da terceira década de vida.

                      

                 
                                                                

                                                                  
Há quatro tipos de Osteogênese imperfeita:

Tipo I: é a forma mais leve e comum da doença. Caracteriza-se por fragilidade óssea ligeira, relativamente poucas fraturas ao longo do crescimento, e deformidades mínimos dos membros. O defeito quantitativo no colágeno tipo I também leva a escleras azuladas, osteopenia relativamente leve, fraturas infrequentes e surdez em 30% dos casos. As deformidades são incomuns, sem comprometimento da estatura final. Pode acarretar fraturas patológicas e ser confundida com osteoporose pós-menopausa. É subclassificado em I-A ou I-B na presença ou ausência, respectivamente, de dentinogenesis imperfeita. O crescimento é normal.
Tipo II: é a forma mais severa, com fraturas e deformidades ósseas intra-uterinas. Quando nascem, as crianças com tipo II de OI têm os membros muito curtos, peito pequeno e os ossos do crânio macios. É frequente as pernas terem uma apresentação arqueada. O recém-nascido geralmente é prematuro ou pequeno para a idade gestacional. O desfecho geralmente é fatal nos primeiros dias da semanas após o nascimento por complicações respiratórias.
Tipo III: o tipo III de OI é a forma mais grave de entre as crianças que sobrevivem o período neonatal. Ocorrem deformidades ósseas progressivas por fraturas ósseas recorrentes, baixa estatura (em parte por fragmentação da placa de crescimento) e dentinogenesis imperfeita.
Tipo IV: as pessoas com OI tipo IV têm marcado atraso no crescimento, podendo este ser de moderado a grave. O encurvamento dos ossos longos é comum, mas com menor intensidade do que no tipo III. As escleras são de coloração normal, porém a doença óssea, as deformidades ósseas e a surdez são características típicas.

Diagnóstico e Tratamento: 

Essa doença pode ser diagnosticada, ainda na gravidez, por meio do exame de ecografia. Assim que detectada, os pais devem fazer uma orientação genética para saber sobre a possibilidade de recorrência da doença, numa nova gestação. As fraturas são tratadas de maneira habitual, como em pessoas não portadoras da doença. Ou seja, faz-se a redução do osso e imobilização para regeneração celular. Porém, quando ocorre fratura de crânio pode ocorrer lesão cerebral e morte. Nos portadores de osteogênese imperfeita, ocorre regeneração mais rápida do osso e encurtamento destes, além de angulações dos membros, resultando em crescimento anormal e atrofiado.O tratamento é feito através de vários produtos onde os bifosfonatos e a calcitonina se destacam, por inibirem a reabsorção óssea, mas os melhores efeitos são obtidos através da fisioterapia e da alimentação. Deve-se fazer exercícios independente do local e da hora, além de comer alimentos naturais e saudáveis evitando álcool, alimentos gordurosos, cafeína e refrigerantes. Porém não há cura para essa doença.

Osteoporose

                                        

Para entender o que acontece, é preciso lembrar que os ossos são compostos de uma matriz na qual se depositam complexos minerais com cálcio. Outra característica importante é que eles estão em constante processo de renovação, já que são formados por células chamadas osteoclastos encarregadas de reabsorver as áreas envelhecidas e por outras, os osteoblastos, cuja função de produzir ossos novos. Esse processo permanente e constante possibilita a reconstituição do osso quando ocorrem fraturas e explica por que a mais ou menos a cada dez anos o esqueleto humano se renova por inteiro.

Com o tempo, porém, a absorção das células velhas aumenta e a de formação de novas células ósseas diminui. O resultado é que os ossos se tornam mais porosos, perdem resistência. Perdas mais leves de massa óssea caracterizam a osteopenia. Perdas maiores são próprias da osteoporose e podem ser responsáveis por fraturas espontâneas ou causadas por pequenos impactos, como um simples espirro ou uma crise de tosse, por exemplo.Na maioria dos casos, a osteoporose é uma condição relacionada com o envelhecimento. Ela pode manifestar-se em ambos os sexos, mas atinge especialmente as mulheres depois da menopausa por causa da queda na produção do estrógeno.


                            

Osteoporose é uma condição metabólica que se caracteriza pela diminuição progressiva da densidade óssea e aumento do risco de fraturas.

Sintomas

As lesões mais comuns são as fraturas das vértebras por compressão, que levam a problemas de coluna e à diminuição da estatura e as fraturas do colo do fêmur, punho (osso rádio) e costelas. Nas fases em que se manifesta, a dor está diretamente associada ao local em que ocorreu a fratura ou o desgaste ósseo.

A osteoporose é uma doença de instalação silenciosa. O primeiro sinal pode aparecer quando ela está numa fase mais avançada e costuma ser a fratura espontânea de um osso que ficou poroso e muito fraco, a ponto de não suportar nenhum trauma ou esforço por menor que sejam.

                                

Diagnóstico

A densitometria óssea por raios X é um exame não invasivo fundamental para o diagnóstico da osteoporose. Ele possibilita medir a densidade mineral do osso na coluna lombar e no fêmur para compará-la com valores de referência pré-estabelecidos. Os resultados são classificados em três faixas de densidade decrescente: normal, osteopenia e osteoporose.

Prevenção

A atividade física tem efeito protetor sobre o tônus e a massa muscular, que se reflete na melhora do equilíbrio e ajuda a evitar as quedas ao longo da vida.

Como até os 20 anos, 90% do esqueleto humano estão prontos, medidas de prevenção contra a osteoporose devem ser tomadas desde a infância e, especialmente, na adolescência para garantir a formação da maior massa óssea possível. Para tanto, é preciso pôr em prática três medidas básicas: ingerir cálcio, tomar sol para fixar a vitamina D no organismo e fazer exercícios físicos, Na verdade, essas regras devem ser mantidas durante toda a vida.

Tratamento

Existem várias classes de medicamentos que podem ser utilizadas de acordo com o quadro de cada paciente. São elas: os hormônios sexuais, os bisfosfanatos, grupo que inclui diversas drogas (o mais comum é o alendronato), os modeladores de receptores de estrogênio e a calcitonina de salmão. A administração subcutânea diária do hormônio das paratireoides está reservada para os casos mais graves de osteoporose, e para os intolerantes aos bisfosfonatos.

Como a osteoporose pode ter diferentes causas, é indispensável determinar o que provocou a condição, antes de propor o tratamento, que deve ter por objetivo evitar fraturas, diminuir a dor, quando existe, e manter a função.

Raquitismo

É uma enfermidade que surge após um processo de mutação experimentado pelos ossos infantis ainda em desenvolvimento, decorrente da ação incorreta de substâncias minerais no campo ósseo. Essa modificação deixa os ossos das crianças mais frouxos e, portanto, frágeis, o que pode causar lesões e deformações.

                               

Causas

Esta doença é mais comum nos países em estágio de desenvolvimento, pois provém de carência em vitamina D, ou por que não está suficientemente em contato com o sol ou por que consome uma dieta pobre nesta substância, tendendo normalmente a um processo de desnutrição; a falta de cálcio pode igualmente levar a aquisição do raquitismo.

Nos adultos a ausência de vitamina D, também ocorre, mas dá origem a outro quadro similar conhecido como osteomalacia. Esta substância é fundamental para que o cálcio e o fosforo sejam consumidos adequadamente pela região intestinal. Se este mecanismo não se dá naturalmente, a taxa de cálcio cai, e ossos e dentes sofrem mutações na sua forma. Os nervos dos músculos também são afetados entrando em estado de intensa excitação.Se não há um tratamento sério, estas mutações são preservadas no estágio adulto. O diagnóstico desta enfermidade pode ser realizado por meio de exames de sangue , nos quais se avaliam os índices de cálcio e de fósforo, bem como o de fosfato e alcalina. Uma radiografia também é necessária. A biopsia óssea é um procedimento mais incomum, embora indique igualmente a presença ou ausência de raquitismo.

Sintomas 

Os sintomas mais comuns dessa doença são os ossos dolorosos, afecção dos dentes, fragilidade dos músculos, maior inclinação as lesões ósseas de formação esquelética; problemas no crescimento, baixo índice de cálcio na circulação sanguínea, espasmos dos músculos sem controle algum em todo o raquitismo; crânio mais frouxo; articulações costocondrais - a costela e sua cartilagem, ou seja,  o tecido muscular que o reveste - inchadas, irritação, agitação e muito suor na cabeça, infecções no sistema respiratório, entre outros.
                              

Tratamentos e prevenções 

O tratamento do raquitismo, bem como sua prevenção deve incluir exposição a luz solar e o consumo de alimentos abundantes em vitamina D, cálcio e fosfato, tais como óleo de fígado de bacalhau e óleo de fígado linguado. A dose apropriada desta vitamina também pode ser obtida dos suplementos alimentares. A melhor escolha é a D3, mais rapidamente consumida pelo organismo que a D2.  

Tecido Ósseo

O tecido ósseo é o constituinte principal do esqueleto dos vertebrados; serve de suporte para as partes moles do corpo; protege órgãos vitais; aloja e protege a medula óssea; proporciona apoio aos músculos esqueléticos, transformando suas contrações em movimentos úteis, e constitui um sistema de alavancas que amplia as forças geradas pela contração muscular. Além dessas funções, os ossos funcionam como depósitos de cálcio, fosfato e outros íons, armazenando-os ou liberando-os de maneira controlada, para manter constante a concentração desses importantes íons nos líquidos corporais. O tecido ósseo é um tipo especializado de tecido conjuntivo formado por células e uma matriz extracelular calcificada, a matriz óssea. A única forma de nutrição dessas células é através de canalículos por onde passam capilares já que a matriz calcificada não permite a difusão de substâncias até as células.
Todos os ossos são revestidos em suas superfícies externas e internas por membranas conjuntivas que possuem células osteogênicas (ou seja, células que atuam na formação óssea), o periósteo e o endósteo, respectivamente.

                               


Células do tecido ósseo

Osteócitos

Osteócitos são as células encontradas no interior da matriz óssea, ocupando as lacunas das quais partem em pequenos espaços que se formam entre as células dos ossos, em outras palavras canalículos. Cada lacuna contém apenas um osteócito. Dentro dos canalículos os prolongamentos dos osteócitos estabelecem contatos através de junções comunicantes, por onde podem passar pequenas moléculas e íons de um osteócito para outro.

Osteoblastos

Osteoblastos são as células que sintetizam a parte orgânica - como o colágeno tipo I - da matriz óssea além de participar da mineralização desta. Dispõem-se sempre nas superfícies ósseas, lado a lado, num arranjo que lembra um epitélio simples. Uma vez aprisionado pela matriz recém-sintetizada o osteoblasto passa a se chamar osteócito. A matriz se deposita ao redor do
corpo da célula e de seus prolongamentos, formando assim as lacunas e os canalículos respectivamente.
                           

Osteoclastos

Osteoclastos são células móveis, gigantes, multinucleadas e extensamente ramificadas. São as células responsáveis pela remodelação óssea que ocorre ao longo do crescimento de um osso ou em condições que favoreçam a reabsorção óssea, como a osteoporose ou a remodelação de uma região de fratura. Ficam localizadas em regiões chamadas lacunas de Howship e podem ser requisitados para outras regiões do osso de acordo com a necessidade, guiando-se através de quimiotaxia.

Matriz óssea

A Matriz óssea tem 50% de seu peso composto por matéria inorgânica. Os íons mais encontrados são o fosfato e o cálcio que formam cristais com estrutura de hidroxiapatita. Há também magnésio, potássio, sódio e citrato em menos quantidades.
A porção orgânica da matriz óssea é composta por 95% de fibras colágenas, constituídas de colágeno tipo I e por pequena quantidade de proteoglicanos e glicoproteínas.
A associação de hidroxiapatita com fibras colágenas é responsável pela dureza e resistência do tecido ósseo. Quando se remove o cálcio dessa equação, o osso mantém sua forma, mas fica tão flexível quanto um tendão. E quando se remove o colágeno, como depois do o osso ser incinerado, ele também mantém a forma, mas fica tão quebradiço que dificilmente pode ser manipulado sem se partir.


                                      

Periósteo e Endósteo

A camada mais superficial do periósteo contém fibras colágenas e fibroblastos. As fibras de Sharpey é o que prende o periósteo ao osso;
Na porção mais profunda é mais celular e apresenta células osteoprogenitoras, que vão diferenciar-se em osteoblastos, desempenhando papel importante no crescimento dos ossos e na reparação das fraturas;
O endósteo é constituído por uma camada de células osteogênicas achatadas revestindo as cavidades do osso esponjoso,o canal medular,os canais de Havers e os de Volkmann.

Tipos de tecidos ósseos:

Nos ossos longos as epífises são formadas por osso esponjoso com uma delgada camada superficial compacta e a diáfise é quase toda compacta (osso cortical), com osso esponjoso na camada profunda, delimitando o canal medular;
Os ossos curtos têm o centro esponjoso,sendo recoberto por uma camada compacta.
Os ossos chatos possuem duas camadas compactas (tábuas internas e externas), separadas por osso esponjoso (díploe)
-Tecido ósseo primário ou imaturo:
Apresenta fibras colágenas dispostas em várias direções, tem menor quantidade de sais minerais e maior proporção de osteócitos do que o tecido secundário;
No adulto, persiste apenas próximo as suturas dos ossos do crânio, nos alvéolos dentários e em alguns pontos de inserção de tendões.

                               



-Tecido ósseo secundário ou lamelar:
Possui fibras colágenas organizadas em lamelas, que ficam paralelas ou em camadas concêntricas, formando os sistemas de Havers ou ósteons.

                              


Histogênese:

Ossificação endocondral:
Tem inicio em uma cartilagem hialina;
Responsável pela formação dos ossos curtos e longos;
Primeiro a cartilagem hialina sofre modificações, havendo hipertrofia dos condrócitos e morte por apoptose dos mesmos, redução e mineralização da matriz cartilaginosa;
Depois as cavidades antes ocupadas pelo condrócitos são invadidas por capilares sanguíneos e células osteogênicas. Tais células diferenciam-se em osteoblastos, que depositarão matriz óssea sobre os tabiques de cartilagem ossificada.

Crescimento dos ossos:

Os ossos chatos crescem por formação do tecido ósseo pelo periósteo situado entre as suturas e na face externa do osso, enquanto ocorre reabsorção na face interna.
Nos ossos longos, as epífises aumentam de tamanho devido ao crescimento radial da cartilagem, acompanhada por ossificação endocondral. A diáfise cresce em extensão pela atividade dos discos epifisários e, em espessura, pela formação do tecido ósseo na superfície interna, o que aumenta o diâmetro do canal medular.